In der Europäischen Union gibt es über 6000 verschiedene seltene Krankheiten, von denen bis zu 26 Millionen EU-Bürger:innen betroffen sind. Die EU hat die Forschung in diesem Bereich durch ihre Finanzierungsprogramme umfassend unterstützt. Horizon Europe (2021-2027), das aktuelle Programm zur Finanzierung von Forschung und Innovation, unterstützt diese Bemühungen weiterhin.
Am Rare Disease Day interviewte HaDEA Sarah Zohar (SZ), Koordinatorin des von der EU finanzierten Projekts INVENTS, und Florence Guillot (FG), Vertreterin der französischen Nationalen Forschungsagentur im ERA-Net-Projekt E-Rare-3, um ihre Projekte zu erläutern.
-
Wie tragen Ihre Projekte zur Forschung über seltene Krankheiten bei?
SZ: Das INVENTS-Projekt zielt darauf ab, die künftige Bewertung von Behandlungen voranzutreiben und die Entscheidungsfindung der Behörden bei seltenen Krankheiten zu verbessern, auch bei seltenen pädiatrischen Erkrankungen. Durch die Nutzung umfassender Daten aus verschiedenen Anwendungsfällen, die von unseren Industriepartnern zur Verfügung gestellt werden, sowie von Daten aus der realen Welt, wird INVENTS die aus kleinen Stichproben gewonnenen Erkenntnisse verbessern. Dies wird durch den Einsatz fortschrittlicher Berechnungsmodelle und innovativer Studiendesigns erreicht.
FG: Das Projekt E-Rare-3 baut auf der Arbeit des Horizon 2020 E-Rare-Konsortiums auf und entwickelt sie weiter. Das Konsortium wurde gegründet, um verantwortliche Finanzierungsstellen zu verbinden, die die knappen Ressourcen bündeln und die Forschung zu seltenen Krankheiten über Joint Transnational Calls (JCTs) finanzieren. Neben der Einführung der JCTs hat das E-Rare-Konsortium zusätzliche Aktivitäten entwickelt, wie z. B. Kommunikations- und Folgenabschätzungsaktivitäten, und vor allem europäische und internationale Kooperationen zu seltenen Krankheiten aufgebaut.
-
Könnten Sie den Ansatz erläutern, den die Projekte gewählt haben, um die Bedürfnisse der wichtigsten Interessengruppen zu ermitteln?
SZ: Zu den Hauptakteurinnen und -akteuren des INVENTS-Projekts gehören Forscher:innen, Aufsichtsbehörden, Patientinnen und Patienten, Kliniker:innen und Industriepartner. Wir konzentrieren uns darauf, während der gesamten Laufzeit des Projekts kontinuierliche Feedbackschleifen mit allen relevanten Interessensgruppen zu unterhalten. Dadurch wird sichergestellt, dass alle neu entstehenden Bedürfnisse oder Herausforderungen umgehend angegangen werden, so dass die Programmierung in Echtzeit weiterentwickelt werden kann, um den sich ändernden Anforderungen der Gesundheitslandschaft gerecht zu werden.
FG: Die internationale Dimension von E-Rare spiegelt sich in der engen Zusammenarbeit mit dem International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) wider, die zur Umsetzung der Leitlinien und Strategien des IRDiRC in den vier JCTs von E-Rare führte. Das Projekt bezieht auch patients' advocacy organisations (PAOs) wie die European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS-Rare Diseases Europe) ein, die ein vollwertiger Partner des E-Rare-3-Konsortiums geworden ist und aktiv zur Entwicklung neuer Finanzierungsmodelle und zur Einbeziehung von PAOs in die Forschung beigetragen hat.
-
Sind Sie bei der Umsetzung Ihres Projekts und der Integration Ihrer Lösungen in breitere Gesundheitssysteme auf besondere Herausforderungen gestoßen?
SZ: Zu den wichtigsten Herausforderungen, die bisher aufgetreten sind, gehören Fragen im Zusammenhang mit den intellectual property rights (IPR) und dem Zeitpunkt der Vorabinformation für die Verbreitung sowie die Auswahl der Variablen vor den Pseudonymisierungsverfahren. Da im Rahmen des Projekts eine große Menge an Daten verarbeitet wird, müssen alle Verfahren zur Vereinbarung des Datenzugangs durchgeführt werden, was ebenfalls Zeit in Anspruch nimmt.
FG: Der herausfordernste Meilenstein des E-Rare-3-Konsortiums war der Start einer JCT on clinical trial, die sich auf neue therapeutische Anwendungen bereits existierender Moleküle bei seltenen Krankheiten konzentriert. Mehrere Hindernisse für eine multinationale klinische Studie (wie die Beschaffung von Arzneimittel, das Fehlen zentraler Dienste, die länderspezifischen Besonderheiten) wurden identifiziert, und ein daraus resultierender Workshop endete mit der Veröffentlichung eines White Papers zum Thema "Identifying obstacles hindering the conduct of academic-sponsored trials for drug repurposing on rare-diseases: an analysis of six use cases". Eine multinationale klinische Studie zu seltenen Krankheiten wird von Erdera im Jahr 2026 gestartet.
-
Wie wichtig ist die Unterstützung durch EU-Mittel für Ihre Projekte?
SZ: Die Unterstützung durch EU-Mittel ist für den Erfolg des INVENTS-Projekts entscheidend. Sie ermöglicht es uns, innovative und hochwirksame Forschung zu betreiben, insbesondere im Bereich der seltenen Krankheiten, die aufgrund der begrenzten Finanzierungsmöglichkeiten oft vor Herausforderungen stehen. Die EU-Finanzierung war auch ausschlaggebend dafür, dass die britische und die schweizerische Regierung zusätzliche Mittel bereitstellten, so dass sich wichtige akademische und industrielle Partner:innen an dem Projekt beteiligen konnten.
FG: Die EU-Finanzierung ist von entscheidender Bedeutung, da mehrere gemeinsame transnationale Aufforderungen von E-Rare-3 von der EU kofinanziert wurden und dadurch die Finanzierung zusätzlicher Forschungsprojekte ermöglicht wurde. Außerdem wären die Organisation internationaler strategischer Workshops zu Forschungsstrategien für seltene Krankheiten und die Zusammenarbeit mit internationalen Konsortien/Infrastrukturen ohne die EU-Finanzierung nicht möglich gewesen. Am wichtigsten ist, dass diese Projekte einige Erfolgsgeschichten hervorbrachten, da erfolgreiche Forschungskonsortien sich immer wieder bei den JCTs bewarben und regelmäßig Fördermittel erhielten (z. B. NSEuroNet, GENOMIT, Euro-DBA/RiboEurope, EURO-CDG, Euro-Atacia).
Hier gelangen Sie zur offiziellen Presseaussendung der Europäischen Kommission.